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江南大学附属医院病理科开展的分子检测项目公示
作者:日期:2025年02月18日 09:20阅读:

目前,分子病理技术以其具有的灵敏度高、特异性强、简便快速等优势,已广泛应用于肿瘤的个体化药物治疗、遗传性疾病等多个领域。医院病理科目前开展了多项分子检测项目,详解如下:

序号

项目名称

标本类型

检测基因

方法学

临床意义

收费标准

报告时间

1

人类425基因检测

肿瘤石蜡组织

EGFR/BRAF/KRAS/PIK3CA等425个基因+MSI+TMB

二代测序

1、通过一次检测展现肿瘤基因突变全景,辅助医生在第一时间制定个体化治疗方案:覆盖靶向用药、免疫治疗、化疗药物,指导预后、遗传风险,提示全方面信息;

2、一次检测展现肿瘤基因突变全景,提供全面突变信息,包括遗传风险信息、上下游基因通路信息等,帮助分析肿瘤致病机理。

14660元/人

10个工作日

2

人类14基因检测

肿瘤石蜡组织

EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2等14个基因

二代测序

1、测覆盖NCCN指南推荐的肺癌靶向用药靶点,能够为初治患者提供全面的靶向用药指导;

2、检测EGFR基因突变信息,预测EGFR-TKI的治疗疗效;

3、检测ALK、ROS1、RET基因融合及c-MET扩增和14外显子跳读,为患者选择RTK抑制剂治疗提供指导依据;

5864元/人

10个工作日

3

人类29基因检测

肿瘤石蜡组织

KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA等29个基因+MSI

二代测序

基于高通量测序NGS方法,可检测29个肠癌、肺癌等多癌肿的核心基因,包含4种突变类型(SNV/INDEL/CNV/Fusion)以及73个微卫星位点(MSI),定性检测肿瘤患者靶向用药及耐药相关基因,为临床提供参考。

7330元/人

10个工作日

4

人类BRCA1/2基因检测

血液

BRCA1、BRCA2

二代测序

检测上皮性卵巢癌患者外周血样本DNA中BRCA1基因和BRCA2基因全编码区(包括BRCA1基因(NM-007294.3)外显子2、3、5~24,BRCA2基因(NM000059.3)外显子2~27)及外显子-内含子连接区、UTR区(非翻译区)和启动子区的点突变和插入缺失突变。针对复发性上皮性卵巢癌患者,可用于奥拉帕利片的相关用药指导。NCCN/CSCO指南:前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌/胰腺癌:Ⅰ/Ⅱ级推荐:BRCA1/2

4398元/人

10个工作日

5

人类EGFR基因检测

肿瘤石蜡组织或血液

EGFR(含EGFR-T790M)

PCR

组织:检测肺癌患者石蜡包埋病理标本和外周血分离的血浆样本的DNA(脱氧核糖核酸)中人类EGFR(表皮生长因子受体)基因21种体细胞突变。NCCN/CSCO指南:非小细胞肺癌非鳞癌:Ⅰ级推荐:EGFR

体液:检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆DNA样本中人类EGFR突变基因。其中19外显子缺失、L858R突变用于盐酸埃克替尼片的伴随诊断检测,T790M突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测。NCCN/CSCO指南:非小细胞肺癌:Ⅰ级推荐:EGFR-T790M(ctDNA)

2000元/人

5个工作日

6

肺癌9基因检测

肿瘤石蜡组织

EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、RET、MET

PCR

检测非小细胞癌(NSCLC)患者组织DNA/RNA样本中人类EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF突变基因。NCCN/CSCO指南:非小细胞肺癌非鳞癌:Ⅰ级推荐:EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E;Ⅱ级推荐:KRAS突变

5000元/人

5个工作日

7

肠癌KRAS/NRAS/BRAF基因检测

肿瘤石蜡组织

KRAS、NRAS、BRAF

PCR

检测石蜡包埋病理组织样本中KRAS基因7种常见突变和NRAS基因9种突变以及BRAF基因V600E突变,检测结果用于筛选适合EGFR靶向药物治疗的结直肠癌患者。

3000元/人

5个工作日

8

人类braf基因检测

肿瘤石蜡组织或(新鲜)组织

BRAF

PCR

检测组织样本中BRAF基因V600E突变,检测结果用于筛选适合靶向药物治疗的甲状腺癌以及黑色素瘤患者,同时辅助甲状腺结节患者的诊断。

1000元/人

5个工作日

9

人类PIK3CA基因突变检测

肿瘤石蜡组织

PIK3CA

PCR

检测乳腺癌石蜡包埋组织(FFPE)样本DNA中人类PIK3CA基因的5种热点突变。

1000元/人

5个工作日

10

结核分支杆菌检测

肿瘤石蜡组织

IS6110

PCR

检测组织样本中的结核分枝杆菌复合群核酸,辅助结核病的病理诊断。

1000元/人

5个工作日

11

幽门螺旋杆菌耐药检测

胃粘膜组织样本

幽门螺杆菌23S rRNA基因A2143G、A2143C和A2144G突变和gyrA基因261A、261G、260T、271A、271T、272G突变

PCR

幽门螺杆菌克拉霉素耐药(23S rRNA基因突变)和喹诺酮类抗生素耐药(gyrA基因突变)的临床辅助诊断。

500元/人

5个工作日